In cosa consiste l'esame della translucenza nucale?

L'esame della translucenza nucale (NT) è un'ecografia che consente di apprezzare la quantità della raccolta fisiologica di liquido nella regione nucale. Nel prossimo futuro precederà amniocentesi e villocentesi che verranno eseguite sulla base dei risultati ottenuti con questa rilevazione, abbattendo i rischi di complicanze dovute all'invasività che comportano.

Per pianificare al meglio la propria gravidanza, nel primo trimestre, si esegue la misura della pressione arteriosa e del peso, si prescrivono un esame del sangue per determinare gruppo sanguigno e fattore Rh, per escludere un’anemia, per determinare i titoli anticorpali (STORCH, sifilide, toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpes simplex), un esame delle urine necessario a studiare la funzione renale e urinocoltura per escludere infezioni, studio della glicemia, un’ecografia e infine il Pap test.

Dall’11esima settimana si eseguono le analisi del sangue e l’ecografia con translucenza nucale, poiché la raccolta liquida nella regione della nuca tende ad aumentare se il feto presenta una malattia cromosomica, ovvero una condizione in cui vi è un errore nel corredo cromosomico, fisiologicamente formato da 23 coppie di cromosomi, e che non necessariamente causa malformazioni, le quali sono invece presenti se c'è stato un errore nella formazione degli organi; la più probabile è quella cardiaca e la precocità della diagnosi aumenta le possibilità di sopravvivenza.

È importante sottoporsi a NT soprattutto se ci si trova ad affrontare una gravidanza non più giovanissime, in quanto un’anomalia cromosomica si verifica con maggiore probabilità all’aumentare dell’età della madre.

Sono un esempio di malattie cromosomiche le trisomie, come la 21, più conosciuta come Sindrome di Down. La diagnosi è di certo favorita dalla valutazione del rischio sulla base di esami del sangue, età della madre, NT che assieme costituiscono il Primo test, utile alla diagnosi anche delle trisomie 13 (Patau) e 18 (Edwards). Il duo-test o bi test, oltre al rischio sulla base dell’età e su NT, si basa sul dosaggio ematico di due proteine placentari. Dalla 15esima settimana si può eseguire il tri test che studia dei markers di rischio di anomalie cromosomiche, ma è poco accurato e non viene prescritto se si sono eseguiti i due precedenti.

La NT non comporta alcun rischio per il feto, non essendo un esame invasivo. Se la puerpera considera l'aborto un'alternativa in caso di feto affetto da trisomia, è l'esame giusto da eseguire, anche se esprime una probabilità e non una certezza.